随著基因科技的进步，妇产科中的遗传疾病检测已成为现代生育规划中不可或缺的一环。这些检测可协助准父母及早了解胎儿是否患有染色体或基因疾病，从而在怀孕前或孕早期做出明智的规划。
遗传基因检测的类型：筛查 vs 诊断
遗传疾病检测可分为两大类：筛查性检测与诊断性检测。通常建议先进行筛查，若结果显示有风险，再考虑诊断性检查以确认胎儿是否真正患病。
孕前/早孕筛查：找出「隐性」遗传病风险
研究显示，每 100 对夫妻中，约有 2至3 对会同时携带同一种隐性遗传病的基因变异。虽然携带者本身没有任何症状，但若双方皆为相同疾病的基因携带者，孩子有 25% 的机率罹患该疾病。
由于多数隐性遗传病患者家中并无明显家族史，若未经筛查，风险难以察觉。因此，进行隐性遗传病筛查对保障下一代的健康至关重要。
目前最有效的筛查方式为「扩展性携带者筛查（Expanded Carrier Screening, ECS）」，可一次性检测数百种常见严重的隐性遗传疾病，如地中海型贫血（alpha/beta thalassemia）、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）等。
若夫妻双方均被发现携带相同疾病的基因，可于孕早期进行绒毛膜取样或羊水穿刺，确认胎儿是否带有异常基因；也有越来越多准爸妈选择试管婴儿（IVF），搭配「胚胎著床前遗传诊断（PGT）」，从源头筛选不带病的健康胚胎，有效降低胎儿罹病风险。
染色体与显性遗传病筛查：无创产前检测（NIPT）
不同于隐性疾病，染色体异常与大多数显性遗传病往往不是遗传自父母，而是在受精或胚胎早期发育过程中发生的「新生突变」。因此，父母本身的基因筛查无法预测此类风险。
目前常见的「无创产前检测（NIPT）」可在怀孕约 10 周起进行，透过抽取孕妇血液中胎儿的游离 DNA，分析是否有染色体异常，如唐氏症（T21）、爱德华氏症（T18）等。与传统的血清筛查相比，NIPT 检出率超过 99%，假阳性率低于 0.1%，可大幅减少孕妇接受侵入性检查的必要性。
随著技术进步，升级版的NIPT-SGD（Single-Gene Disorders）可进一步筛查多种严重的显性单基因疾病，如成骨不全症（玻璃骨病）、软骨发育不全（Achondroplasia）、瑞特症候群（Rett Syndrome）等。
这些疾病多数由新生突变所致，无法从父母的基因预测，且会导致胎儿死亡或出生后有严重发育障碍。NIPT-SGD 提供孕早期风险评估的可能性，让父母在时间上有更多空间思考与选择。
当筛查为阳性：诊断性检测介入确认
若筛查结果显示高风险，或超声检查出现异常，便需进行诊断性检测，以厘清胎儿是否真正患病。常见技术包括快速特定基因测试、核型分析、染色体微阵列分析（CMA）、全外显子测序（WES）、全基因组测序（WGS）。
预防胜于治疗，保障家庭未来
随著技术进步与费用下降，遗传病筛查有望成为每对准父母的常规检查项目。从降低出生缺陷、提高新生儿健康，到为家庭带来更多保障，主动了解并接受基因检测，已不仅是一种选择，更是对下一代的责任。
参考资料：美国遗传学会, ACMG, 2017；世界卫生组织, WHO, 2019 ; 美国妇产科医学会, ACOG, 2020
本文章所载内容只作参考用途，并非提供任何专业诊断和治疗的意见。
原文：东方新地 「仁安健谈」专栏
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