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遺傳學及基因組學專科(兒科)

解讀基因密碼 

守護孩子健康未來

遺傳學及基因組學專科(兒科)主要為嬰幼兒、兒童及青少年提供基因相關健康問題的評估、診斷及輔導服務。透過專業臨床評估及基因檢測,協助家長了解孩子的潛在健康風險,並按需要安排合適的治療、監察或跨專科跟進。

部分基因或遺傳相關問題在早期未必有明顯症狀,但可能影響孩子的發育、代謝、免疫、神經系統、心臟健康或學習能力。及早識別相關風險,有助醫生為孩子制定更個人化的健康管理方案。

Bg layer

服務範圍

我們結合基因測序技術與跨專科臨床經驗,從根本探索疾病源頭,為具遺傳風險的家庭提供全方位遺傳學醫療服務:

  • 臨床遺傳評估: 針對發展遲緩、先天缺陷或罕見綜合症,進行外顯子(WES)及全基因組(WGS)等尖端基因測序。
  • 專業遺傳諮詢: 深入解讀基因報告,評估家族遺傳風險,並為下一代生育規劃提供前期指導。
  • 新生兒及遺傳篩查後續跟進: 針對新生兒代謝疾病篩查異常個案,提供快速確診、藥物及飲食干預治療。
  • 跨專科綜合護理: 協調兒童腦神經、心臟、內分泌等專科,為多系統受累的病童制定個人化長期復康方案。

何時需要接受評估?

當孩子在成長過程中出現以下情況,或兒科醫生懷疑有潛在基因因素時,建議及早轉介至本專科進行深入檢測:

  • 不明原因的發展遲緩、智力障礙或自閉症
  • 先天性多發性畸形或面部特徵異常
  • 懷疑先天性新陳代謝異常或骨骼發育不良
  • 有已知遺傳病或不明原因早逝的家族史

醫療團隊

服務地點

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