新生兒出生時，可能潛藏一些早期未有明顯症狀的健康或身體問題。這些問題有機會影響孩子日後的發育、代謝、免疫系統、神經系統或整體健康。
小兒1000新生兒全基因組篩查可篩查超過1000種出生時已存在的潛在健康問題，涵蓋發育、代謝、免疫系統、心臟、內分泌、神經肌肉及自閉症譜系障礙等範疇，協助家長及醫生及早了解孩子的健康風險，並在有需要時安排合適跟進。
傳統新生兒篩查一般只會檢測部分常見或指定疾病，而全基因組篩查則可一次過分析更多潛在基因相關健康風險。透過更全面的基因資訊，醫生可根據孩子的情況，制定更合適的醫療護理及健康管理方案，有助及早識別風險、減少延誤診斷，並為孩子日後健康成長提供更多參考。
小兒1000新生兒全基因組篩查涵蓋多個與兒童健康相關的範疇，包括：
小兒1000新生兒全基因組篩查的目的，是為孩子提供更早期、更全面的健康風險資訊，協助家長及醫生作出更合適的健康管理決策。
可能帶來的幫助包括：
傳統新生兒篩查通常針對指定數目的常見疾病，而全基因組篩查則可一次過分析更廣泛的基因相關健康風險。
| 項目 | 傳統新生兒篩查 | 小兒1000新生兒全基因組篩查 |
|---|---|---|
| 篩查範圍 | 較集中於指定疾病 | 涵蓋超過1000種潛在健康問題 |
| 檢測方向 | 多針對常見代謝或指定疾病 | 涵蓋發育、代謝、免疫、心臟、內分泌、神經肌肉等範疇 |
| 健康管理 | 早期識別指定疾病 | 針對已篩查疾病作跟進，提供更全面的基因健康風險參考 |
| 適用目的 | 早期識別指定疾病 | 協助制定更個人化的長遠健康管理方案 |
此篩查適合家長希望更全面了解新生兒潛在健康風險，或希望為孩子建立更完整健康紀錄的家庭。特別適合以下情況：
從出生初期開始了解孩子的基因健康風險，有助家長及醫生作出更合適的健康管理安排。我們提供專業評估、基因篩查及報告解讀，陪伴家庭作出明智決定。
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服務時間：
星期一至星期六：9:00-18:00
星期日及公眾假期：休息
