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新生兒出生時可能潛在一些健康或身體問題,這些問題在早期往往沒有明顯的症狀,但卻可能對孩子的發展產生影響。小兒 1000 新生兒全基因組篩查超過1000種出世已有的健康問題,包括:發育、代謝、免疫系統問題及自閉症譜系障礙等。
傳統新生兒篩查只會檢測幾種病,但全基因組可以一次過篩查數以千計的潛在基因問題,減少誤診,提供更全面的健康檢查,可以幫醫生根據孩子的需要,制定醫療護理方案,改善整體健康。