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遗传学及基因组学专科(儿科)

解读基因密码 

守护孩子健康未来

遗传学及基因组学专科(儿科)主要为婴幼儿、儿童及青少年提供基因相关健康问题的评估、诊断及辅导服务。透过专业临床评估及基因检测,协助家长了解孩子的潜在健康风险,并按需要安排合适的治疗、监察或跨专科跟进。

部分基因或遗传相关问题在早期未必有明显症状,但可能影响孩子的发育、代谢、免疫、神经系统、心脏健康或学习能力。及早识别相关风险,有助医生为孩子制定更个人化的健康管理方案。

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服务范围

我们结合基因测序技术与跨专科临床经验,从根本探索疾病源头,为具遗传风险的家庭提供全方位遗传学医疗服务:

  • 临床遗传评估: 针对发展迟缓、先天缺陷或罕见综合症,进行外显子(WES)及全基因组(WGS)等尖端基因测序。
  • 专业遗传咨询: 深入解读基因报告,评估家族遗传风险,并为下一代生育规划提供前期指导。
  • 新生儿及遗传筛查后续跟进: 针对新生儿代谢疾病筛查异常个案,提供快速确诊、药物及饮食干预治疗。
  • 跨专科综合护理: 协调儿童脑神经、心脏、内分泌等专科,为多系统受累的病童制定个人化长期复康方案。

何时需要接受评估?

当孩子在成长过程中出现以下情况,或儿科医生怀疑有潜在基因因素时,建议及早转介至本专科进行深入检测:

  • 不明原因的发展迟缓、智力障碍或自闭症
  • 先天性多发性畸形或面部特征异常
  • 怀疑先天性新陈代谢异常或骨骼发育不良
  • 有已知遗传病或不明原因早逝的家族史

医疗团队

服务地点

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