标靶药物在癌症治疗上扮演重要角色，随著多年发展，很多罕见基因突变的面孔逐渐被识破，以导致肺癌的MET基因突变为例，虽然仅占病例的3%，但亦已有针对性的标靶药物能够用于一线治疗，研究指患者用药后整体存活期可延长两年，副作用亦比传统化疗少，为这班「少众病人」开辟新的治疗路向。
九十一岁的张伯伯（化名）本身患有高血压及高血脂，最初因咳血而求诊，经诊断证实为第四期肺腺癌，伴随肺积水及双侧肺部转移。主诊医生为他安排次世代基因定序检查，以了解癌细胞是否带有基因突变，结果检测出相对罕见的「间质上皮转化酪胺酸激酶受体外显子14跳跃变异」（MET exon 14 skipping）。他得悉检测报告后，担心病情难以治疗。不过，相比起多年前，这种「用药难」的情况已经大有改善。
基因检测助找出治疗选项
基因突变与癌症的发生是息息相关，以肺癌为例，根据香港癌症资料统计中心数据，约一半非小细胞肺癌个案诊断时为第四期，逾五成患者带有基因突变。临床肿瘤科专科岑翠瑜医生指出，导致非小细胞肺癌的基因突变约有十多种，常见包括EGFR及KRAS，个案中张伯伯带有的MET则占病例3%，它会导致MET蛋白出现异常表现，令癌细胞过度生长及扩散，患者的病程进展迅速并且容易转移。
正因基因突变在肺癌个案中越趋普遍，岑医生指患者在确诊后会随即被安排接受基因检查，以了解癌细胞中带有哪些突变基因，从而制订相应个人化治疗方案。举例说，近年常应用的次世代基因定序（NGS）就能在短时间内检查数百个基因，一旦发现基因突变，则可使用对应的标靶药物，为治疗提供清晰路向。
一线标靶治疗延长存活期
岑医生坦言，以往像MET这类罕见的基因突变，只能依靠化疗应对，成效不太显著，随著药物技术进步，如今已有针对性药物上场迎战。她引述研究指，带有MET基因突变的晚期非小细胞肺癌患者使用一线标靶治疗后，整体存活期可延长24个月、无恶化存活期则约12个月。由于标靶治疗能够直接抑制癌症的致癌讯号，比起传统化疗无差别地杀死细胞，标靶药物的副作用较少，一些不良反应亦可透过监察及辅助药物处理。
至于上述的张伯伯，在确诊后开始使用标靶药物MET抑制剂，用药后虽然有脚部水肿问题，幸使用利尿剂及调整标靶药物剂量后，情况得以改善，癌指数亦下降超过一半，主肿瘤明显缩小。岑医生认为，虽然患者年纪较大，但只要透过精准诊断及适当治疗，病情亦可以受控。
最后，岑翠瑜医生提醒，肺癌的治疗有不同方案，各有其成效及副作用，患者应与主诊医生商讨，选择最合适的治疗方案。
本文章所载内容只作参考用途，并非提供任何专业诊断和治疗的意见。
原文：AM730「健康解码」专栏。
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