新生儿出生时，可能潜藏一些早期未有明显症状的健康或身体问题。这些问题有机会影响孩子日后的发育、代谢、免疫系统、神经系统或整体健康。
小儿1000新生儿全基因组筛查可筛查超过1000种出生时已存在的潜在健康问题，涵盖发育、代谢、免疫系统、心脏、内分泌、神经肌肉及自闭症谱系障碍等范畴，协助家长及医生及早了解孩子的健康风险，并在有需要时安排合适跟进。
传统新生儿筛查一般只会检测部分常见或指定疾病，而全基因组筛查则可一次过分析更多潜在基因相关健康风险。透过更全面的基因资讯，医生可根据孩子的情况，制定更合适的医疗护理及健康管理方案，有助及早识别风险、减少延误诊断，并为孩子日后健康成长提供更多参考。
小儿1000新生儿全基因组筛查涵盖多个与儿童健康相关的范畴，包括：
小儿1000新生儿全基因组筛查的目的，是为孩子提供更早期、更全面的健康风险资讯，协助家长及医生作出更合适的健康管理决策。
可能带来的帮助包括：
传统新生儿筛查通常针对指定数目的常见疾病，而全基因组筛查则可一次过分析更广泛的基因相关健康风险。
| 项目 | 传统新生儿筛查 | 小儿1000新生儿全基因组筛查 |
|---|---|---|
| 筛查范围 | 较集中于指定疾病 | 涵盖超过1000种潜在健康问题 |
| 检测方向 | 多针对常见代谢或指定疾病 | 涵盖发育、代谢、免疫、心脏、内分泌、神经肌肉等范畴 |
| 健康管理 | 早期识别指定疾病 | 针对已筛查疾病作跟进，提供更全面的基因健康风险参考 |
| 适用目的 | 早期识别指定疾病 | 协助制定更个人化的长远健康管理方案 |
此筛查适合家长希望更全面了解新生儿潜在健康风险，或希望为孩子建立更完整健康纪录的家庭。特别适合以下情况：
从出生初期开始了解孩子的基因健康风险，有助家长及医生作出更合适的健康管理安排。我们提供专业评估、基因筛查及报告解读，陪伴家庭作出明智决定。
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