作為準父母，您可能聽說過羊膜穿刺（抽羊水)和絨毛膜活檢（抽絨毛球）可以提供有關寶寶基因健康的全面評估。雖然這些檢測非常有價值，但了解它們的功能和局限性也很重要。我們的目標是為您提供清晰的資訊，讓您充分考慮，在這些程序和後續檢測中做出選擇。
您體內的每個細胞都包含23對染色體，這些染色體由緊密纏繞的DNA組成。這些DNA由核苷酸組成，形成碱基對，構成定義您和寶寶的獨特遺傳密碼。每個人體細胞中約有三十億對碱基對，但只有1-2%的序列實際上編碼蛋白質。大多數遺傳疾病源於這些編碼區域的突變。
染色體異常是指染色體數量過多或過少，或染色體結構出現問題。每200-300個妊娠中，可能會有一個胎兒存在染色體異常，其中唐氏綜合症是最知名的例子。這些異常可能導致早期流產或死胎，而存活的孩子可能面臨發展挑戰。
標準檢測可能無法發現DNA中小於五百萬個核苷酸的缺失或重複，而這些小變化可能會導致重大健康問題。已經確定了超過一百種微缺失/微重複綜合症，許多情況無法通過常規產前檢查診斷。這些情況可能會導致發展遲緩或自閉症。
某些遺傳病是由單一基因突變引起的。目前已知的單基因疾病超過兩千種，例如地中海貧血和囊腫性纖維化。大約1%的新生兒受這些疾病影響，許多疾病可能會在生命早期導致嚴重健康問題。
羊膜穿刺和絨毛膜活檢（CVS）是醫學程序，用於從羊水或胎盤收集樣本以進行進一步檢測。通常，這些樣本會進行染色體分析，除非另有說明。這兩種程序都是微創的，但仍然存在小於0.5%的流產風險。
以下是您在進行羊膜穿刺或絨毛膜活檢（CVS）後可以考慮的檢測類型：
選擇合適的檢測取決於您或寶寶的具體情況以及任何臨床指徵。如果您已經考慮進行羊膜穿刺或絨毛膜活檢（CVS），則有多種選擇可幫助排除遺傳病。我們鼓勵您與醫療提供者討論這些選項，以確定最適合您的情況。
請記住，不同的檢測方法用於診斷不同的病症；它們相互補充，而不是涵蓋所有可能的遺傳問題。切勿期望單一檢測能夠解答所有潛在遺傳問題。
