作为准父母，您可能听说过羊膜穿刺（抽羊水)和绒毛膜活检（抽绒毛球）可以提供有关宝宝基因健康的全面评估。虽然这些检测非常有价值，但了解它们的功能和局限性也很重要。我们的目标是为您提供清晰的资讯，让您充分考虑，在这些程序和后续检测中做出选择。
您体内的每个细胞都包含23对染色体，这些染色体由紧密缠绕的DNA组成。这些DNA由核苷酸组成，形成碱基对，构成定义您和宝宝的独特遗传密码。每个人体细胞中约有三十亿对碱基对，但只有1-2%的序列实际上编码蛋白质。大多数遗传疾病源于这些编码区域的突变。
染色体异常是指染色体数量过多或过少，或染色体结构出现问题。每200-300个妊娠中，可能会有一个胎儿存在染色体异常，其中唐氏综合症是最知名的例子。这些异常可能导致早期流产或死胎，而存活的孩子可能面临发展挑战。
标准检测可能无法发现DNA中小于五百万个核苷酸的缺失或重复，而这些小变化可能会导致重大健康问题。已经确定了超过一百种微缺失/微重复综合症，许多情况无法通过常规产前检查诊断。这些情况可能会导致发展迟缓或自闭症。
某些遗传病是由单一基因突变引起的。目前已知的单基因疾病超过两千种，例如地中海贫血和囊肿性纤维化。大约1%的新生儿受这些疾病影响，许多疾病可能会在生命早期导致严重健康问题。
羊膜穿刺和绒毛膜活检（CVS）是医学程序，用于从羊水或胎盘收集样本以进行进一步检测。通常，这些样本会进行染色体分析，除非另有说明。这两种程序都是微创的，但仍然存在小于0.5%的流产风险。
以下是您在进行羊膜穿刺或绒毛膜活检（CVS）后可以考虑的检测类型：
选择合适的检测取决于您或宝宝的具体情况以及任何临床指征。如果您已经考虑进行羊膜穿刺或绒毛膜活检（CVS），则有多种选择可帮助排除遗传病。我们鼓励您与医疗提供者讨论这些选项，以确定最适合您的情况。
请记住，不同的检测方法用于诊断不同的病症；它们相互补充，而不是涵盖所有可能的遗传问题。切勿期望单一检测能够解答所有潜在遗传问题。
