阳性结果或「高危」是甚么意思? 如果检验结果属高危，并不表示胎儿一定患有唐氏综合症，但须要考虑作进一步检查胎儿染色体，孕妇可选择羊膜穿刺术或绒毛球活检检验确定结果。
阴性结果或「低危」是甚么意思? 如果检验结果属低危，表示胎儿患上唐氏综合症的机会率相比于一般35岁的孕妇为低，但不能代表胎儿一定没有唐氏综合症或其他的染色体异常。此筛查检验并不能预测胎儿的智力，亦不能用于诊断器官发育异常。
超声波扫描可诊断结构上不正常的胎儿，例如：无脑儿、脊柱裂、脑积水和侏儒等。超声波对胎儿并无不良影响，孕妇可在妊娠期二十周作详尽的超声波检查, 以便察看胎儿正常与否。
羊膜穿刺术 ( 俗称抽羊水）可准确地检验出唐氏综合症及其他染色体异常的胎儿。一般来说，羊膜穿刺术会在怀孕16 至20 周进行，检查当日的起居饮食可如常进行。在抽羊水前，医生会先作超声波扫描，以避开胎儿及胎盘，然后用针管经腹壁及子宫刺入子宫腔内， 将20 毫升的羊水抽出以作化验，而胎儿并不会被伤害。在检验期间，孕妇或许会感到少许痛楚。施行羊膜穿刺术当日最好安排一位亲友陪同，孕妇需要休息一天，翌日便可回复一切正常工作或家务。抽验羊水后流产的机会率为0 . 5 % 。除此以外，并无严重并发症。羊水聚合酶炼反应结果 ( 包括染色体第13 、18 、21 对及性别染色体）会于抽羊水后约1星期便可知悉，而细胞培殖的报告会于3-4星期内得知。报告将会尽快交予主诊医生手中•，以便作出详细的解释和跟进。
绒毛球抽取术的功用与羊膜穿刺术相同。绒毛球抽取术会在怀孕11 至14 周进行，在抽取前医生会采用局部麻醉，在超声波监察下，用针管穿过腹部表皮，直达胎盘抽取其组织以作分析。此项诊断引起的流产率是1％。绒毛聚合酶炼反应结果( 包括染色体第13 、18 、21 对及性别染色体）会于1星期内便可知悉，而细胞培殖的报告会于3-4星期内知晓。
阳性结果或「高危」是甚么意思?
