超聲波診斷
超聲波掃描可診斷結構上不正常的胎兒，例如：無腦兒、脊柱裂、腦積水和侏儒等。超聲波對胎兒並無不良影響，孕婦可在妊娠期二十週作詳盡的超聲波檢查, 以便察看胎兒正常與否。

羊膜穿刺術
羊膜穿刺術 ( 俗稱抽羊水）可準確地檢驗出唐氏綜合症及其他染色體異常的胎兒。一般來說，羊膜穿刺術會在懷孕16 至20 週進行，檢查當日的起居飲食可如常進行。在抽羊水前，醫生會先作超聲波掃描，以避開胎兒及胎盤，然後用針管經腹壁及子宮刺入子宮腔內， 將20 毫升的羊水抽出以作化驗，而胎兒並不會被傷害。在檢驗期間，孕婦或許會感到少許痛楚。施行羊膜穿刺術當日最好安排一位親友陪同，孕婦需要休息一天，翌日便可回復一切正常工作或家務。抽驗羊水後流產的機會率為0 . 5 % 。除此以外，並無嚴重併發症。羊水聚合酶鍊反應結果 ( 包括染色體第13 、18 、21 對及性別染色體）會於抽羊水後約1星期便可知悉，而細胞培殖的報告會於3-4星期內得知。報告將會盡快交予主診醫生手中·，以便作出詳細的解釋和跟進。

絨毛球抽取術
絨毛球抽取術的功用與羊膜穿刺術相同。絨毛球抽取術會在懷孕11 至14 週進行，在抽取前醫生會採用局部麻醉，在超聲波監察下，用針管穿過腹部表皮，直達胎盤抽取其組織以作分析。此項診斷引起的流產率是1％。絨毛聚合酶鍊反應結果( 包括染色體第13 、18 、21 對及性別染色體）會於1星期內便可知悉，而細胞培殖的報告會於3-4星期內知曉。

唐氏綜合症篩選
陽性結果或「高危」是甚麼意思?
如果檢驗結果屬高危，並不表示胎兒一定患有唐氏綜合症，但須要考慮作進一步檢查胎兒染色體，孕婦可選擇羊膜穿刺術或絨毛球活檢檢驗確定結果。
陰性結果或「低危」是甚麼意思?
如果檢驗結果屬低危，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會率相比於一般35歲的孕婦為低，但不能代表胎兒一定沒有唐氏綜合症或其他的染色體異常。此篩查檢驗並不能預測胎兒的智力，亦不能用於診斷器官發育異常。